科学者たちは片頭痛の遺伝的原因の解明に一歩近づく

片頭痛に苦しんでいるなら、それがどれほど衰弱させることができるかを理解するでしょう。これらは世界で最も一般的な病気の一つであり、世界人口の約 14.7% が罹患していますが、これまで根本的な遺伝的原因は科学者によって解明されていませんでした。

ジャーナル「ニューロン」に掲載された研究は、片頭痛の原因に新たな光を当て、人の遺伝子がどのようにして片頭痛に苦しむ可能性を高めることができるかを明らかにしました。

フィンランドの分子医学研究所とマサチューセッツ工科大学とハーバード大学のブロード研究所のアールノ・パロティ氏は、「なぜ片頭痛などの一般的な病気が家族に集中するのか、私たちは長い間疑問に思っていた。」と語った。

これまでの研究では、特定の遺伝子 (CACNA1A、ATP1A2、SCN1A) が片麻痺性片頭痛と呼ばれる、特に重度の片頭痛を引き起こす可能性が指摘されています。片頭痛がどのように遺伝するかについての 1 つの理論は、このような少数の強力な遺伝子の影響にかかっています。研究の中で、パロティと彼の同僚は、フィンランドの既知の片頭痛患者の1,589家族（8,319人を含む）の病歴と遺伝データを調査することにより、これが実際に当てはまるかどうかを明らかにすることに着手した。

研究者らは、データセット内の 3 つの既知のまれな片麻痺性片頭痛遺伝子の存在を、片頭痛に関連する一般的な遺伝的変異の遺伝子と比較しました。これを行うために、彼らは、特定の疾患を持つ人々で異なる染色体の位置を示す古いゲノムワイド関連研究からデータを収集しました。これらの何千もの一般的な変異は、それぞれが小さな個別の効果に寄与しており、その後、フィンランドの家族の研究に組み込まれました。

「この研究で実際に驚いたのは、片頭痛の症例が多い家系では、遺伝的リスクのかなりの部分が一般的な変異によって引き起こされているということでした。一般の人々に病気のリスクを与えるのと同じ変異体です」とパロティ氏はアルファーに語った。

「これらの家系には、集団内で一般的なリスク対立遺伝子である変異型が過剰に存在しているようです。私たちのこれまでの考え方は、頻度の低い変異や影響の大きい稀な変異に重点を置きすぎており、1 つの変異が病気の高いリスクを生み出すものでした。」

研究対象となった45家族が極度の片麻痺性片頭痛に苦しんでいたとしても、稀な遺伝子によって引き起こされたのはそのうちの4家族だけだった。

「これらの家族に共通する変異の強さには私たちは驚きました」とパロティ氏は語った。

この結果は、片頭痛が多遺伝子遺伝によって大部分が引き起こされることを示唆しています。遺伝子のグループが集合的に特性に影響を与える場合。これは片頭痛に対する私たちの考え方にとって何を意味するのでしょうか?これは、遺伝的原因が複雑で、少数の強力な遺伝子だけではなく、何千もの小さな変異に依存している可能性があることを示しています。研究者らはこれに基づいてさらに調査を進め、この病気に寄与する遺伝子のさらに包括的な全体像を作成する予定だ。

片頭痛の遺伝の原因を理解すればするほど、片頭痛を標的とする新薬の開発に近づくことが期待されています。

「この研究により、片頭痛の遺伝的背景がさらに理解できるようになり、基本的な病気のメカニズムを理解するのに役立ちます」とパロティ教授は説明した。 「病気の生物学的基礎を理解することは、新しい治療法への第一歩です。」